Colpiscono solo cinque persone ogni 10 mila, di cui per il 70 per cento bambini. Nelle Marche in dieci anni, dal 2002, anno di istituzione del registro regionale, al 2012 sono stati segnalati 1396 casi. Per questo le chiamano malattie rare: difficili da diagnosticare, difficili da gestire, difficili da curare, perché individuare un farmaco per pochissimi casi non è economicamente conveniente. Ma la storia di queste persone può comunque finire con “e vissero felici e contenti”.
E’ questa la sfida lanciata dal convegno “Malattie rare e qualità della vita dei pazienti” organizzato dall’Università in collaborazione con l’Azienda ospedaliero universitaria “Ospedali Riuniti” di Ancona e il patrocinio dell’Ordine provinciale dei Medici chirurghi e degli odontoiatri di Macerata in vista della Giornata internazionale sulle malattie rare del prossimo 29 febbraio.
L’incontro – che si è svolto al Polo didattico Bertelli – si è focalizzato sulle patologie legate all’ipofisi, in particolare sugli adenomi ipofisari, spesso difficili da identificare, diagnosticati tardi o curati inadeguatamente, con gravi ripercussioni sullo stato di salute del paziente: tumori, ipertensione, diabete, obesità, amenorrea, osteoporosi.
“C’è bisogno – ha sottolineato il rettore Luigi Lacchè nel suo intervento iniziale – di una integrazione tra i saperi per migliorare l’approccio alla malattia”. Obiettivo del convegno era, infatti, quello di mettere a fuoco la complessità delle trasformazioni che tali patologie inducono, dentro e fuori la famiglia e nelle relazioni sociali del paziente, spesso con effetti di “moltiplicazione” del danno sui livelli di autonomia e sulle capacità di adattamento del malato.
Una delle difficoltà più evidenti del vivere con una malattia rara è proprio il senso di isolamento vissuto dai malati e dalle loro famiglie: la Giornata è l’occasione per sensibilizzare tutti sull’esistenza di una forte comunità nazionale e internazionale fatta di organizzazioni di pazienti che li aiuta a non sentirsi soli.
In apertura dell’incontro maceratese, coordinato dalla giornalista Maria Francesca Alfonsi, sono intervenuti anche il direttore del Dipartimento di Scienze della formazione, beni culturali e turismo Michele Corsi, il sindaco di Macerata Romano Carancini e il presidente della Commissione regionale sanità e politiche sociali della Regione Marche Fabrizio Volpini.
I lavori, introdotti dal professor Sebastiano Porcu, hanno visto alternarsi contributi di carattere più prettamente medico a interventi di sociologi, psicologi e associazioni dei pazienti per mettere in luce diversi aspetti e implicazioni della necessaria cooperazione tra sistema sanitario e reti sociali.
In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. Tutte le informazioni su www.uniamo.org e www.rarediseaseday.org.
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